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Per la prima volta in Italia sarà possibile diagnosticare la SMA (atrofia muscolare spinale) in fase pre-sintomatica, mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.

screening sma diagnosi pre-sintomatica bambini nemo romaConsisterà in questo il primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale, che prenderà il via nel Lazio e in Toscana e che è stato presentato oggi 11 giugno all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, nel corso di un incontro promosso dall’Istituto di Medicina Genomica dallo stesso Ateneo ospitante e dall’Associazione Famiglie SMA.

Moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), l’incontro ha visto la partecipazione di Giovanni Raimondi, Giovanni Scambia e Marco Elefanti, rispettivamente presidente, direttore scientifico e direttore generale della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli–IRCCS di  Roma.


Dopo l'introduzione di Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Giuseppe Banfi, managing director Italy di  Biogen, si è entrati nel vivo della presentazione, con la sessione intitolata Il progetto pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e aspettative.

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screening sma diagnosi pre-sintomatica bambini nemoUn dialogo che ha visto la partecipazione di Francesco Danilo Tiziano (Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore), Eugenio Mercuri (direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli), Maria Alice Donati (responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie all’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze),  Daniela Lauro (presidente dell’Associazione Famiglie SMA) e Teresa Petrangolini (direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS all’Università Cattolica del Sacro Cuore).

L’evento si è concluso con una tavola rotonda, insieme nuovamente a Daniela Lauro, cui sono stati invitati a partecipare Alessio D’Amato (assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio), Alessandra Barca e Lorella Lombardozzi (rispettivamente dirigente dell’Area Promozione della Salute e Prevenzione e dirigente dell’Area Farmaci e Dispositivi nella stessa Regione Lazio), Francesca Pasinelli (direttore generale della Fondazione Telethon).

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Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
° Ufficio Stampa Famiglie SMA – GDG Press: gdgpress@gmail.com (Michela Rossetti); ilenia.visalli@gdgpress.com (Ilenia Visalli).
° Ufficio Stampa OMAR (Osservatorio Malattie Rare):
paola.perrotta@osservatoriomalattierare.it (Paola Perrotta).
° Ufficio Stampa Università Cattolica del Sacro Cuore – Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS: nicola.cerbino@unicatt.it (Nicola Cerbino).