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Distrofie miotoniche, arriva al Centro NeMO di Milano un ultracongelatore.Un dono prezioso per continuare a fare passi importanti nella ricerca

03 febbraio 2022Passi importanti sono stati fatti in questi anni nella ricerca scientifica e l’impiego del materiale biologico ha svolto un ruolo rilevante nell’accelerare tale innovazione. La raccolta di campioni biologici, conservati nel rispetto dei protocolli con i più alti standard di sicurezza, permette oggi di comprendere sempre di più e meglio ciò che ancora non conosciamo, trasferendo così i risultati degli studi in possibilità di diagnosi e trattamenti di cura. 

E questo è ancor più vero per le malattie rare, come le patologie neuromuscolari. Un esempio concreto lo ritroviamo nello sviluppo degli studi scientifici sulle Distrofie Miotoniche (DM), avvenuto in questi anni grazie al consolidamento di una rete internazionale, nella quale il Centro Clinico NeMO è parte attiva.  

Passi importanti, dunque, che hanno l’obiettivo di porre le basi per la progettazione di futuri studi farmacologici sulle DM, ma anche di approfondire la storia naturale di questa malattia attraverso la raccolta di dati clinici e l’identificazione di marcatori. Tra questi, vi è lo studio “End DM1, promosso dal Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN), insieme ad altri 14 centri americani ed europei. In questo network, NeMO Milano è l’unico centro italiano a prendervi parte. 

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“End DM1” è un esempio concreto di quanto sia fondamentale la raccolta e l’analisi dei campioni biologici. Lo studio, infatti, si propone di caratterizzare l'eterogeneità fenotipica e la progressione di malattia, coinvolgendo 700 pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1 per la definizione di biomarcatori e di indicatori clinici misurabili. Un percorso scientifico che ha l’obiettivo di conoscere sempre più a fondo la malattia a partire dal dogma centrale in genetica molecolare che afferma come dal DNA, dove sono contenute le informazioni genetiche, venga trascritto un frammento simile, l’RNA, il quale viene tradotto in proteine, ossia l’impalcatura e i pilastri del nostro organismo e delle nostre funzioni. L’informazione genica passa quindi dal DNA all’RNA alle proteine. Questo flusso informativo, nell’uomo viene regolato in più punti del percorso, che possiamo tracciare tramite la ricerca e la quantificazione di alcuni piccoli gruppi di RNA non codificante e che possono influenzare negativamente, per esempio, l’espressione di proteine, o silenziare geni. Questo percorso ci può permettere dunque di approfondire i meccanismi alla base della patologia e compiere passi fondamentali per poterne contrastare gli effetti clinici progressivi e invalidanti. E proprio alla luce di questi obiettivi, è di fondamentale importanza la raccolta di dati e materiale biologico come i campioni di sangue.  

E se dal punto di vista metodologico il trattamento dei campioni è sottoposto ad un rigido protocollo di conservazione, analisi e trattamento, nel rispetto della riservatezza di ogni paziente coinvolto, risulta allora prioritaria la disponibilità di strumenti preposti alla collocazione di questo materiale da analizzare. Uno di questi strumenti è l’ultracongelatore, di fondamentale importanza per lo stoccaggio e la conservazione dei campioni anche per un lungo periodo di tempo, in attesa di essere inviati al Centro capofila dello studio per la loro analisi ogni qualvolta vi siano nuovi elementi da andare ad indagare. Il tutto nel rispetto delle normative che regolamentano il processo di conservazione e spedizione.

Da oggi, il Centro NeMO di Milano può disporre di un nuovo ultracongelatore, donato grazie all’iniziativa solidale promossa dall’azienda di Torbole Casaglia (BS) Bentivoglio Macchine Utensili s.r.l. Questo prezioso dono di ultima generazione permetterà di conservare a basse temperature (fino a -80°C) i campioni biologici raccolti, dando la possibilità di raccogliere e conservare al Centro NeMO in particolare i 75 campioni previsti dallo studio “End DM1”.

Ringraziamo di cuore Bentivoglio Macchine Utensili, ed in particolare il Suo Amministratore Sig. Giorgio Bentivoglio, da sempre molto sensibile alle nostre iniziative, con le parole di Alessandra Di Bari, Study Coordinator del Clinical Research Center di NeMO Milano: “Tra i compiti che svolgo nella gestione dello studio clinico END-DM1, vi è senz’altro quello di conservare, stoccare e inviare al Centro coordinatore i campioni biologici raccolti dai pazienti. Nella mia esperienza mi confronto spesso con la complessità dei processi che regolano questa attività di conservazione e spedizione del materiale biologico, necessari per garantirne il suo mantenimento. La possibilità di avere uno strumento all’avanguardia rappresenta per l’attività di ricerca del Centro NeMO un’importante risorsa, non solo per la conduzione degli studi sulle Distrofie Miotoniche, ma anche per l’attività clinica che quotidianamente svolgiamo e che risponde al bisogno di tutti i nostri pazienti” 

Passi importanti potranno continuare ad essere compiuti, dunque, anche grazie a questa opportunità straordinaria per lo sviluppo del progetto END-DM1 e per gli studi che seguiranno.