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Focus sulla ricerca per le distrofie miotoniche: il Centro Clinico NeMO di Milano unico centro italiano nel Myotonic Dystrophy Clinical Research Network 

Negli ultimi anni la ricerca sulle Distrofie Miotoniche sta facendo importanti passi avanti e anche i Centri Clinici NeMO sono in prima linea nel contribuire alla conoscenza della patologia, con la presenza del Clinical Research Center di NeMO Milano all’interno del DMCRN. 

Dal 2012 il Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN) rappresenta la prima rete di centri per la ricerca clinica sulle Distrofie Miotoniche, con l’unico obiettivo di sviluppare progetti e studi clinici per la conoscenza della patologia e la sperimentazione di nuovi trattamenti di cura. Il DMCRN nasce dalla necessità di creare un network di centri esperti nella cura dei pazienti con DM (Distrofie Miotoniche) e nella ricerca su queste patologie, grazie ai quali poter garantire la raccolta e l’analisi corretta dei dati, attraverso protocolli standardizzati e condivisi. 

Il NeMO Milano è l’unico centro italiano a partecipare al progetto END-DM1, promosso dal DMCRN, insieme ad altri 14 centri americani ed europei: Virginia Commonwealth University; University of Rochester; The Methodist Hospital System; University of Kansas; Stanford University; Ohio State University; National Institutes of Health (NIH); University of Florida; University of Iowa; University of California, Los Angeles; Insitut de Myologie Paris; Ludwig-Maximillians University, Munich; University College, London; Radboud University.

Lo studio di ricerca clinica osservazionale ha l’obiettivo di definire nuovi biomarcatori primari e endpoint clinici per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), cercando di superare i dati ancora insufficienti sulla storia naturale di malattia; la mancanza di affidabilità dei biomarcatori e la comprensione limitata dell’eterogeneità fenotipica della Distrofia Miotonica 1. Tutto questo attraverso l’implementazione di strategie per migliorare l’affidabilità dei dati analizzati. END-DM1 è un progetto pluriennale, che terminerà nel 2025, con l’obiettivo di coinvolgere 700 pazienti adulti (dai 18 ai 70 anni inclusi), fino ad un massimo di 70 pazienti per Centro. 

Ma qual è l’obiettivo concreto di DMCRN? 

L’obiettivo principale del network è quello di garantire a tutti i ricercatori della rete l’accesso ai dati aggregati raccolti dagli studi sviluppati, con l’intento di aumentare la conoscenza sulla patologia e dare risposte alla comunità DM per creare i presupposti scientifici e di razionale, al fine di avviare le terapie farmacologiche già in fase avanzata di sperimentazione e prossime all’avvio di studi con i pazienti. 

Il DMCRN sta dimostrando che il lavoro di una rete esperta può concretamente creare le condizioni per aggiungere sempre più nuovi tasselli che aiutano a comprendere le Distrofie Miotoniche: ad esempio non sappiamo ancora perché la Distrofia Miotonica è così variabile da persona a persona, o quali meccanismi portano esattamente alla debolezza muscolare, ai sintomi gastrointestinali o, ancora, agli effetti sul sistema nervoso. Comprendere questi aspetti consente di concepire studi sperimentali sempre più personalizzati e mirati alla cause della patologia. E il Centro NeMO è parte di questa rete, per continuare il suo impegno nel contribuire a cambiare la storia delle patologie neuromuscolari.

distrofie miotoniche schema corpo myotonic dystrophy

Le distrofie miotoniche

Le distrofie miotoniche sono patologie multisistemiche che colpiscono il muscolo scheletrico. Ne sono state identificate due forme: la Distrofia Miotonica di tipo 1, nota come malattia di Steinert, e la Distrofia Miotonica di tipo 2. La prima è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e comporta danni a più organi, associati a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi della conduzione cardiaca, cataratta, endocrinopatie e disturbi del sonno. La malattia di Steinert si trasmette con modalità autosomica dominante. L’età di esordio della malattia è molto variabile, anche se più frequente nella seconda e terza decade.

Sono presenti anche forme congenite, di solito in neonati figli di madri affette, con forme lievi o quasi del tutto asintomatiche. Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all’osservazione clinica. La conferma viene data dall’esame elettromiografico e soprattutto dall’analisi genetica 

Per maggiori info: https://www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-clinical-research-network