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18 Gennaio 2022Diagnosi, presa in carico multidisciplinare, ricerca clinica e trattamenti per la distrofia muscolare di Duchenne: sono questi i temi che verranno affrontati con il contributo di alcuni esperti nel Focus DMD. 

Un ciclo di video interviste raccolte in occasione dello STRIDE Registry Investigator Meeting for Italy del 18 ottobre 2021 per fare il punto sulle caratteristiche della patologia, sulla specificità della presa in carico per i pazienti deambulanti e non deambulanti e sull’importanza della raccolta dei dati, per conoscere sempre di più la storia naturale di questa patologia genetica rara neuromuscolare che colpisce un bambino su 5.000.

I contributi approfondiscono le ragioni di una presa in carico multidisciplinare nella gestione della patologia in ogni tappa della vita, proprio perché i segni clinici della DMD si manifestano nei primi anni di vita, nei quali i bambini perdono progressivamente la capacità di deambulare e, successivamente, vedono un interessamento dei muscoli respiratori e cardiaci. 

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E ancora, le pillole ci permettono di fare il punto sugli standard di cura, la ricerca clinica e le terapie farmacologiche, che hanno permesso un miglioramento nella qualità di vita e, per molti casi, un cambiamento nella progressione dei tempi di perdita della deambulazione. Ecco perché si rende necessaria una diagnosi tempestiva che permetta di intervenire nella presa in carico il prima possibile. 

Segui la prima intervista per approfondire le caratteristiche della patologia, insieme al prof. Eugenio Mercuri, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMO Roma, area pediatrica.

 

L’iniziativa è realizzata in collaborazione con Ethos e con il contributo non condizionato di PTC Therapeutics.

 

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