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La sfida di diventare grandi con questa patologia genetica rara

7 settembre 2021 – Oggi si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare e che colpisce attualmente 1 su 5.000 neonati maschi. Da sempre la giornata è promossa da World Duchenne Organization e promossa e coordinata in Italia da Parent Project aps. 

La DMD è la forma più grave delle distrofie muscolari caratterizzata, in particolare, da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD si manifesta nella prima infanzia e conduce ad una condizione di disabilità progressiva e sempre più severa nel corso dell’adolescenza. La sopravvivenza non è mai stata superiore ai 30 anni. Negli ultimi decenni, tuttavia, l'aspettativa di vita delle persone affette dalla distrofia di Duchenne è aumentata in modo significativo. Oggi, diventare adulti convivendo con questa patologia presenta nuove sfide, difficoltà e opportunità. 

Ecco perché l’edizione della Giornata mondale di quest’anno pone attenzione al tema: “Duchenne e vita adulta”. E se è vero che ad oggi non esiste una cura, diventa fondamentale la ricerca scientifica e lo sviluppo di una presa in carico sempre più mirata.

Sono circa 100 le organizzazioni di 46 paesi del mondo che sono attive ogni giorno nel fare la differenza per le persone che convivono con la DMD. Ed è proprio pensando a questo grande movimento globale che la World Duchenne Organization nello spot 2021 dedicato alla Giornata Mondiale ha voluto enfatizzare il valore delle parole “Duchenne”, “comunità”,  “sensibilizzazione” e il potere del passaparola perché solo in tanti e insieme è possibile fare la differenza. 

I Centri Clinici NeMO si uniscono a questa giornata con le parole di chi ha uno sguardo privilegiato sull’esperienza della malattia, con la consapevolezza di quanto sia importante continuare a raccontare cosa significhi crescere con una patologia genetica rara come la DMD:

Mi piace ricordare oggi il nostro impegno quotidiano nel prenderci cura dei bambini e, sempre di più, anche degli adulti con DMD – dichiara Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO - Abbiamo il privilegio e la responsabilità di essere al loro fianco, attraverso una tempestiva presa in carico e la definizione di un percorso riabilitativo personalizzato. Un viaggio quotidiano per condividere progetti di vita, fatti di piccoli e grandi traguardi. E oggi, anche grazie agli sviluppi della ricerca – solo nell’ultimo anno abbiamo attivi 15 studi sulla patologia con il coinvolgimento di 140 pazienti - possiamo continuare a costruire il futuro”. 

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"Il 7 settembre è un giorno molto importante in cui si pone particolare attenzione sulla distrofia muscolare di Duchenne – continua Eugenio Mercuri, Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMO di Roma, area pediatrica - una patologia complessa per la quale, come specialisti, siamo impegnati su due percorsi: la ricerca clinica e la presa in carico multidisciplinare. Gli studi clinici ci permettono di poter sperimentare nuovi possibili approcci terapeutici per questa patologia che, al momento, non ha una cura. Accanto alla ricerca, una diagnosi precoce e una corretta presa in carico multidisciplinare permettono ai bambini di migliorare la qualità e l'aspettativa di vita potendo così diventare grandi: tema che è al centro dell'edizione 2021 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne”. 

"Vivere con la distrofia muscolare di Duchenne comporta svegliarsi ogni giorno sapendo che, come Massimo Decimo Meridio, dovrai impugnare una spada per combattere contro un Commodo invisibile quanto per certi versi sleale – racconta Simone Andrani, persona con DMD -  Un ragazzo come me affetto dalla distrofia di Duchenne, nonostante porti con sé un’alterazione genetica o meglio dire una mutazione genetica é, deve e può sentirsi in tutto e per tutto un uomo avente pregi e difetti, vizi e virtù che gli consentono di mettere a disposizione degli altri un’esperienza, una forza mentale ed una sensibilità tale da indurre ad insegnare a guardare alla vita come ad una pista disseminata di ostacoli che se non possono essere saltati fisicamente, possono essere raggirati e affrontati credendo nelle proprie potenzialità, nelle proprie idee e nella propria forza interiore". 

Questi temi e molto altro saranno discussi nella conferenza digitale internazionale “Duchenne and adult life, che si terrà oggi, martedì 7 settembre dalle 14.00 alle 16.00, nel quale verranno affrontati dagli specialisti gli aspetti clinici, psicologici e sociali legati alla distrofia di Duchenne. 

Per partecipare all'evento, che sarà registrato e reso disponibile su Youtube in seguito, CLICCA QUI

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