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Continua la ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale (#SMA): dobbiamo conoscere tutti i suoi meccanismi per arrivare a trattamenti di cura sempre più efficaci.

L’Atrofia Muscolare Spinale (#SMA) è una malattia genetica dei nervi motori, che provocano debolezza muscolare e atrofia. I nervi motori sono formati da fasci di fibre nervose, che originano da alcune cellule del midollo spinale e che trasmettono ai muscoli il comando di movimento: i motoneuroni. Ecco perché la patologia colpisce i muscoli di tutto il corpo.

La SMA è una malattia rara che si manifesta in circa 8 bambini nati su 100.000 e che colpisce circa 1 individuo su 6.000-10.000 in tutto il mondo.

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La SMA è causata del gene SMN1, che riduce i livelli della proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron), provocando in questo modo, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni, portando alla progressiva atrofia muscolare.

E’ molto importante comprendere fino in fondo il funzionamento di SMN perché queste conoscenze permettono di sviluppare più opzioni terapeutiche efficaci per tutti i pazienti, come è avvenuto con l’approvazione dei primi due nuovi trattamenti di cura.

Uno studio europeo finanziato da Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Telethon (Francia), Provincia Autonoma di Trento e Caritro, aggiunge nuovi tasselli alla conoscenza del preciso funzionamento di SMN. Lo studio si concentra sul capire le conseguenze della mancanza di questa proteina, ponendo attenzione sulla poco studiata connessione tra SMN e ribosomi, il “macchinario cellulare” che consente la produzione delle proteine nelle cellule. I primi risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Cell Biology.

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Gabriella Viero del Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" (IGB), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro pubblicato, spiega:

“Ora abbiamo scoperto come la mancanza di tale proteina "blocchi" il normale processo di formazione delle proteine. Indispensabile per un corretto sviluppo dell'organismo. Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l'attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove tempie mirate”.

Costo progetto: 378.455€ | Durata: 2019-2022

Il lavoro silenzioso della ricerca è fatto di menti e cuori che ogni giorno sono impegnati nel fare luce sulla conoscenza delle patologie per le quali sono necessarie nuovi trattamenti di cura.